Cos’è la malattia PolG?
La malattia PolG è una malattia genetica rara. Colpisce i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Una mutazione del gene POLG ne altera il funzionamento. Le cellule non producono abbastanza energia. Senza energia, gli organi iniziano a soffrire.
Quanto è rara e chi colpisce?
Le malattie mitocondriali sono molto rare. Colpiscono circa una persona ogni 5.000. Possono manifestarsi a qualsiasi età. Alcuni sintomi sono lievi. Altri sono molto gravi. Al momento, non esiste una cura definitiva.
Il caso del principe Frederik
Il principe Frederik di Lussemburgo aveva la malattia PolG. I sintomi sono comparsi quando aveva 14 anni. È morto il 1° marzo, a soli 22 anni. La sua famiglia ha creato la PolG Foundation. La fondazione sostiene la ricerca e chi soffre di questa malattia.
Quali sono i sintomi?
La PolG può colpire in modi diversi. I sintomi più comuni includono debolezza muscolare, crisi epilettiche e insufficienza epatica. Nei bambini può causare problemi motori, visivi e cognitivi. Negli adulti, possono comparire convulsioni, neuropatie e problemi di coordinazione.
Quali organi colpisce?
La malattia può colpire qualsiasi organo. Gli organi più vulnerabili sono quelli che consumano più energia. Cervello, cuore e muscoli sono i più colpiti. Possono verificarsi anche problemi respiratori, visivi e uditivi.
Perché è difficile da diagnosticare?
I sintomi variano molto da persona a persona. Alcuni pazienti sviluppano solo lievi difficoltà motorie. Altri hanno gravi crisi epilettiche o insufficienze d’organo. Questo rende la diagnosi complessa e spesso tardiva.
Esiste una cura?
Al momento, non esiste una cura risolutiva. Alcuni farmaci possono alleviare i sintomi. Trattamenti come la fisioterapia e la logopedia possono migliorare la qualità di vita. La ricerca continua a cercare nuove soluzioni.
Qual è l’aspettativa di vita?
L’evoluzione della malattia è molto variabile. Alcuni pazienti vivono a lungo con sintomi gestibili. Altri sviluppano forme molto gravi. Il caso del principe Frederik ha riportato l’attenzione su questa malattia. La speranza è che la ricerca trovi presto una cura.
Fonte: Fanpage
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